Dieci peggiori malattie genetiche

Fibrosi cistica

Le malattie genetiche ereditate riguardano milioni di persone in tutto il mondo. La storia della salute familiare è il più grande predittore della malattia genetica. La ricerca è in corso per individuare e curare la malattia genetica. La decisione di essere testata per la malattia genetica è spesso difficile e comprende molte questioni morali ed etiche. Il trucco genetico passato dai genitori e dai nonni colpisce la vita di una persona e la vita dei propri figli. Le peggiori malattie genetiche sono incurabili.

Di Tay-Sachs

La fibrosi cistica è la più comune malattia genetica mortale, che colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti, secondo il National Human Genome Research Institute. La fibrosi cistica provoca il corpo a produrre muco spesso e appiccicoso che ostruisce i polmoni, porta ad infezione e colpisce il pancreas. La respirazione è difficile e gli enzimi digestivi sono bloccati, che inibiscono l’assorbimento di sostanze nutritive.

Alcolismo

Tay-Sachs provoca la morte in qualsiasi età precoce, di solito circa cinque anni, a causa di un enzima mancante chiamato Hex-A. Tay-Sachs provoca una progressiva distruzione del sistema nervoso e del cervello. Non esiste alcun trattamento, solo la gestione dei sintomi.

Cancro del seno e del colon

Considerata una malattia, la dipendenza dall’alcol è molto probabilmente passata attraverso il trucco genetico. Se uno o entrambi i genitori sono dipendenti dall’alcol, i bambini di questi genitori sembrano avere maggiori probabilità di essere dipendenti dall’alcol. A partire dal 2010, nessun geno specifico è stato identificato come causa di alcolismo.

Malattia delle cellule malattie

Uno in nove donne ha la possibilità di sviluppare il cancro al seno. I geni ereditati BRCA1 e BRCA2 predispongono una donna ad una maggiore probabilità di tumore al seno o ovarico, ma non tutti i tumori al seno sono dovuti a ragioni genetiche. Una storia familiare del cancro del colon significa che c’è una ragione per credere che possa essere genetica. Come per altri tumori, le ragioni genetiche potrebbero non essere le uniche ragioni per sviluppare il cancro.

Avere la singola espressione del gene per la falce non causa la malattia. Il gene evoluto per proteggere la gente dalla malaria. Tuttavia, ottenendo il gene da entrambi i genitori, una doppia dose provoca le cellule del sangue rosso a “falciare” spontaneamente durante una crisi dello stress. Le cellule sanguinanti si bloccano nei piccoli capillari e distruggono articolazioni e organi. Alla fine, la vittima morirà di fallimento dell’organo.

Obesità

L’obesità sta rapidamente diventando la malattia ereditaria numero uno negli Stati Uniti. È una malattia complicata che si verifica da stimoli genetici e ambientali. I figli dei genitori obesi hanno un rischio molto superiore alla media di essere obesi. Nessuna ricerca definitiva ha ancora scoperto il trucco genetico specifico coinvolto, tuttavia sembra avere elementi di entrambe le tendenze genetiche ereditate e le abitudini alimentari dei genitori.

Malattia del cuore

Molti tipi di malattie cardiache sono trasmessi geneticamente. Uno in particolare, chiamato malattia di Brugada, è trattabile come malattia genetica. Se qualcuno della famiglia ha Brugada, un ritmo cardiaco anomalo specifico, le probabilità sono buone per gli altri membri per portare il gene e tutti i fratelli devono ottenere un test di elettrocardiogramma. Il modello EKG Brugada è riconoscibile e diagnostico. Un pacemaker viene impiantato per correggere il battito cardiaco anormale.

L’emofilia, un disturbo emorragico causato dall’assenza di fattori di coagulazione genetica, è ereditato da uno o entrambi i genitori. Sostituire i fattori mancanti è il modo per gestire i vari disturbi emorragici. Sono disponibili test specifici per determinare quali fattori di coagulazione mancano.

Un famoso disturbo che colpisce i personaggi di Woody Guthrie e altri, questa malattia genetica uccide lentamente le vittime colpendo la funzione cognitiva e lo stato neurologico. Il National Human Genome Research Institute dice che solo negli Stati Uniti, circa 30.000 persone hanno Huntington’s. Inoltre, 35.000 persone mostrano alcuni sintomi e 75.000 persone portano il gene anormale.

Emachromatoso ereditario influenza la capacità del corpo di regolare l’assorbimento del ferro. Danni gravi di organi possono derivare da mancanza di trattamento. Rimuovere il sangue ricco di ferro è il metodo più rapido e sicuro per curare questa malattia.

Emofilia

Malattia di Huntington

hemachromatosis